Синдром Прадера-Вилли-это заболевание, которое присутствует с рождения (врожденное). Это влияет на многие части тела. Люди с этим условием чувствуют голодными все время и будут обрюзглыми. Они также имеют плохой мышечный тонус, сниженные умственные способности и недоразвитые половые органы.
Синдром Прадера-Вилли вызван отсутствием гена на хромосоме 15. Как правило, каждый из родителей передает копию этой хромосомы. Дефект может возникнуть несколькими способами:
- Гены отца отсутствуют в хромосоме 15
- Есть дефекты или проблемы с генами отца на хромосоме 15
- Есть две копии хромосомы матери 15 и ни одна от отца
Эти генетические изменения происходят случайным образом. Люди, которые имеют этот синдром, как правило, не имеют семейной истории заболевания.
Признаки синдрома Прадера-Вилли можно увидеть при рождении.
- Новорожденные часто маленькие и гибкие
- У младенцев мужского пола могут быть неопущенные яички
Другие симптомы могут включать:
- Проблемы кормления в младенчестве, с плохим увеличением веса
- Миндалевидные глаза
- Задержка развития двигателя
- Суженная голова на висках
- Быстрое увеличение веса
- Невысокий рост
- Медленное умственное развитие
- Очень маленькие руки и ноги по сравнению с телом ребенка
У детей сильная тяга к еде. Они сделают почти все, чтобы получить еду, включая холдинг. Это может привести к быстрому увеличению веса и болезненному ожирению. Болезненное ожирение может привести:
- Диабет 2 типа
- Высокое кровяное давление
- Проблемы с суставами и легкими
Генетическое тестирование доступно для тестирования детей на синдром Прадера-Вилли.
По мере взросления ребенка, лабораторные тесты могут показать признаки патологического ожирения, такие как:
- Аномальная толерантность к глюкозе
- Высокий уровень инсулина в крови
- Низкий уровень кислорода в крови
Дети с этим синдромом не могут ответить к лютеинизируя фактору инкрети выпуская. Это признак того, что их половые органы не вырабатывают гормоны. Также могут быть признаки правосторонней сердечной недостаточности и проблем с коленями и бедрами.
Ожирение является самой большой угрозой для здоровья. Ограничение калорий будет контролировать увеличение веса. Важно также контролировать окружающую среду ребенка, чтобы предотвратить доступ к пище. Семья ребенка, соседи и школа должны работать вместе, потому что ребенок будет стараться получать пищу везде, где это возможно. Физические упражнения могут помочь ребенку с синдромом Прадера-Вилли нарастить мышечную массу.
Гормон роста используется для лечения синдрома Прадера-Вилли. Это может помочь:
- Стройте силу и ловкость
- Улучшение высоты
- Увеличьте массу мышцы и уменьшите жировые отложения
- Улучшение распределения веса
- Увеличение выносливости
- Увеличение плотности костной ткани
Принимая гормона роста терапия может привести к апноэ сна. Ребенок, принимающий гормональную терапию, нуждается в наблюдении на предмет апноэ во сне.
Низкий уровень половых гормонов может быть скорректирован в период полового созревания с помощью гормональной замены.
Психическое здоровье и поведенческие консультации также важны. Это может помочь с общими проблемами, такими как выбор кожи и компульсивное поведение. Иногда может понадобиться лекарство.
Следующие организации могут предоставлять ресурсы и поддержку:
- Ассоциация синдрома Прадера-Вилли
- Фонд исследований Прадера-Вилли
Ребенок будет нуждаться в правильном образовании для своего уровня IQ. Ребенок также нуждается в речевой, физической и трудотерапии как можно раньше. Контроль веса позволит обеспечить гораздо более комфортную и здоровую жизнь.
Осложнения Прадер-Вилли могут включать:
- Диабет 2 типа
- Правосторонняя сердечная недостаточность
- Костные (ортопедические) проблемы
Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы этого состояния. Расстройство часто подозревается при рождении.
Write a comment