Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли-это заболевание, которое присутствует с рождения (врожденное). Это влияет на многие части тела. Люди с этим условием чувствуют голодными все время и будут обрюзглыми. Они также имеют плохой мышечный тонус, сниженные умственные способности и недоразвитые половые органы.

Причины

Синдром Прадера-Вилли вызван отсутствием гена на хромосоме 15. Как правило, каждый из родителей передает копию этой хромосомы. Дефект может возникнуть несколькими способами:

  • Гены отца отсутствуют в хромосоме 15
  • Есть дефекты или проблемы с генами отца на хромосоме 15
  • Есть две копии хромосомы матери 15 и ни одна от отца

Эти генетические изменения происходят случайным образом. Люди, которые имеют этот синдром, как правило, не имеют семейной истории заболевания.

Симптомы

Признаки синдрома Прадера-Вилли можно увидеть при рождении.

  • Новорожденные часто маленькие и гибкие
  • У младенцев мужского пола могут быть неопущенные яички

Другие симптомы могут включать:

  • Проблемы кормления в младенчестве, с плохим увеличением веса
  • Миндалевидные глаза
  • Задержка развития двигателя
  • Суженная голова на висках
  • Быстрое увеличение веса
  • Невысокий рост
  • Медленное умственное развитие
  • Очень маленькие руки и ноги по сравнению с телом ребенка

У детей сильная тяга к еде. Они сделают почти все, чтобы получить еду, включая холдинг. Это может привести к быстрому увеличению веса и болезненному ожирению. Болезненное ожирение может привести:

  • Диабет 2 типа
  • Высокое кровяное давление
  • Проблемы с суставами и легкими

Экзамены и тесты

Генетическое тестирование доступно для тестирования детей на синдром Прадера-Вилли.

По мере взросления ребенка, лабораторные тесты могут показать признаки патологического ожирения, такие как:

  • Аномальная толерантность к глюкозе
  • Высокий уровень инсулина в крови
  • Низкий уровень кислорода в крови

Дети с этим синдромом не могут ответить к лютеинизируя фактору инкрети выпуская. Это признак того, что их половые органы не вырабатывают гормоны. Также могут быть признаки правосторонней сердечной недостаточности и проблем с коленями и бедрами.

Лечение

Ожирение является самой большой угрозой для здоровья. Ограничение калорий будет контролировать увеличение веса. Важно также контролировать окружающую среду ребенка, чтобы предотвратить доступ к пище. Семья ребенка, соседи и школа должны работать вместе, потому что ребенок будет стараться получать пищу везде, где это возможно. Физические упражнения могут помочь ребенку с синдромом Прадера-Вилли нарастить мышечную массу.

Гормон роста используется для лечения синдрома Прадера-Вилли. Это может помочь:

  • Стройте силу и ловкость
  • Улучшение высоты
  • Увеличьте массу мышцы и уменьшите жировые отложения
  • Улучшение распределения веса
  • Увеличение выносливости
  • Увеличение плотности костной ткани

Принимая гормона роста терапия может привести к апноэ сна. Ребенок, принимающий гормональную терапию, нуждается в наблюдении на предмет апноэ во сне.

Низкий уровень половых гормонов может быть скорректирован в период полового созревания с помощью гормональной замены.

Психическое здоровье и поведенческие консультации также важны. Это может помочь с общими проблемами, такими как выбор кожи и компульсивное поведение. Иногда может понадобиться лекарство.

опорных групп

Следующие организации могут предоставлять ресурсы и поддержку:

  • Ассоциация синдрома Прадера-Вилли 
  • Фонд исследований Прадера-Вилли 

Перспективы (Прогноз)

Ребенок будет нуждаться в правильном образовании для своего уровня IQ. Ребенок также нуждается в речевой, физической и трудотерапии как можно раньше. Контроль веса позволит обеспечить гораздо более комфортную и здоровую жизнь.

возможное осложнение

Осложнения Прадер-Вилли могут включать:

  • Диабет 2 типа
  • Правосторонняя сердечная недостаточность
  • Костные (ортопедические) проблемы

 

 

Когда обращаться к врачу

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы этого состояния. Расстройство часто подозревается при рождении.

Write a comment

Comments: 0