Псевдогипопаратиреоз

 

Псевдогипопаратиреоз (PHP) - это генетическое заболевание, при котором организм не реагирует на паратиреоидный гормон .

Родственным состоянием является гипопаратиреоз, при котором в организме не вырабатывается достаточного количества паратиреоидного гормона.

Причины

Паращитовидные железы вырабатывают паратиреоидный гормон (ПТГ). ПТГ помогает контролировать уровень кальция, фосфора и витамина D в крови и костях.

Если вы имеете PHP, то ваше тело производит правое количество PTH, но "упорно" к своему влиянию. Это вызывает низкий уровень кальция в крови и высокий уровень фосфатов в крови.

PHP вызван аномальными генами. Существуют различные типы PHP. Все формы редки.

  • Тип Ia наследуется аутосомно-доминантным способом . Это означает, что только один родитель должен передать вам дефектный ген, чтобы у вас было условие. Это также называется наследственной остеодистрофией Олбрайта. Это состояние приводит к короткому росту, круглому лицу, ожирению, задержке развития и коротким костям рук. Симптомы зависят от того, унаследовали ли вы этот ген от своей матери или отца.
  • Тип Ib предполагает устойчивость к ПТГ только в почках. О типе Ib известно меньше, чем о типе Ia. Кальций в крови низкий,но признаков наследственной остеодистрофии Олбрайта нет.
  • Тип II также включает низкий кальций крови и высокие уровни фосфата крови. Люди с этой формой не имеют физических черт, общих для людей с типом Ia. Генетическая аномалия, которая его вызывает, неизвестна.

Симптомы

Симптомы связаны с низким уровнем кальция и включают в себя::

  • Катаракты
  • Проблемы с зубами
  • Нечувствительность
  • Изъятия
  • Тетания (совокупность симптомов, включая мышечные подергивания и судороги рук и ног, а также мышечные спазмы)

У людей с наследственной остеодистрофией Олбрайта могут наблюдаться следующие симптомы:

  • Отложения кальция под кожей
  • Ямочки, которые могут заменить костяшки на пораженных пальцах
  • Круглое лицо и короткая шея
  • Короткие кости кисти, особенно кость ниже 4-го пальца
  • Короткая высота

Экзамены и зачеты

Анализы крови будут сделаны для проверки уровня кальция, фосфора и ПТГ. Вам также могут понадобиться анализы мочи.

Другие тесты могут включать в себя::

  • Генетическое тестирование
  • Головная МРТ или компьютерная томография головного мозга

Лечение

Ваш поставщик медицинских услуг порекомендует дополнения кальция и витамина D для поддержания правильного уровня кальция. Если уровень фосфатов в крови высокий, вам может потребоваться соблюдать диету с низким содержанием фосфора или принимать лекарства, называемые фосфатными связующими (например, карбонат кальция или ацетат кальция).

Перспективы (Прогнозирование)

Низкий уровень кальция в крови при РПЖ обычно более мягкий, чем при других формах гипопаратиреоза.

возможное осложнение

Люди с PHP типа Ia чаще имеют другие проблемы эндокринной системы (такие как гипотиреоз и гипогонадизм ).

PHP может быть связан с другими гормональными проблемами, в результате чего:

  • Низкое половое влечение
  • Медленное половое развитие
  • Низкие энергетические уровни
  • Увеличение веса

Когда обратиться к медицинскому работнику

Обратитесь к своему врачу, если у вас или вашего ребенка есть какие-либо симптомы низкого уровня кальция или псевдогипопаратиреоза.

Write a comment

Comments: 0