Беккера мышечная дистрофия

Беккера мышечная дистрофия-это наследственное заболевание, которое предполагает медленно ухудшается слабость мышц ног и таза.

Причины

Беккера мышечная дистрофия очень похож на мышечной дистрофии Дюшенна. Основное различие заключается в том, что оно ухудшается гораздо медленнее и реже.

Заболевание передается из поколения в поколение (по наследству). Имея историю семьи условия повышает риск.

Беккера мышечная дистрофия возникает в около 3 до 6 из каждых 100 000 живорождений. Заболевание встречается в основном у мальчиков.

Симптомы

Самки редко развиваются симптомы. Самцы будут развиваться симптомы, если они наследуют дефектный ген. Симптомы чаще всего появляются у мальчиков в возрасте от 5 до 15, но может начаться позже.

Слабость мышц нижней части тела, включая ноги и область таза, медленно ухудшается, вызывая:

  • Трудности при ходьбе, что становится хуже с течением времени; по возрасту от 25 до 30, человек обычно не в состоянии ходить
  • Частые падения
  • Трудом вставая с пола и подъеме по лестнице
  • Трудности с бегать, прыгать и скакать
  • Потеря мышечной массы
  • Носок при ходьбе
  • Мышечная слабость в руках, шее и других областях не столь сильным, как в нижней части тела

Другие симптомы могут включать:

  • Проблемы с дыханием
  • Когнитивные проблемы (не хуже со временем)
  • Усталость
  • Потеря равновесия и координации

Экзамены и тесты

Медработник будет делать нервной системы (неврологические) и мышцы экзамена. Тщательный анамнез тоже важно, потому что симптомы сходны с мышечной дистрофией Дюшенна. Однако Беккера мышечная дистрофия ухудшается гораздо медленнее.

Экзамен может найти:

  • Аномально развитых кости, ведущее к деформации груди и спине (сколиоз)
  • Аномальные функции сердечной мышцы (кардиомиопатия)
  • Застойная сердечная недостаточность или нарушение сердечного ритма (аритмия) - редкая
  • Мышцы деформаций, в том числе и контрактуры каблуках и ногах, ненормальные жира и соединительной ткани в икроножных мышцах
  • Потери мышечной ткани, которая начинается в ногах и тазу, затем переходит к мышцам плеч, шеи, рук, органов дыхания

Тесты, которые можно сделать, включают:

  • КФК крови
  • Электромиография (ЭМГ) нервно тестирования
  • Мышечная биопсия или генетический анализ крови

Лечение

Нет никакого известного лечения для вертеброневролога. Однако есть много новых лекарств в настоящее время проходит клинические испытания, которые показывают значительные перспективы в лечении болезни.Текущей целью лечения является контроль симптомов, повышение качества жизни человека. Некоторые поставщики прописывают стероиды, чтобы помочь сохранить ходячий пациент как можно дольше.

Активность поощряется. Бездействия (например, постельный режим) может сделать болезнь мышц хуже. Физическая терапия может быть полезна для поддержания мышечной силы. Ортопедических приспособлений, таких как брекеты и инвалидные коляски могут улучшить передвижения и самообслуживания.

Генетическое консультирование может быть рекомендовано. Дочери человека с Беккера мышечная дистрофия может нести дефектный ген и может передать его своим сыновьям.

Группы Поддержки

Вы можете облегчить стресс болезни, присоединившись к мышечной дистрофии группу поддержки , где члены общие переживания и проблемы.

Перспективы (Прогноз)

Беккера мышечная дистрофия приводит к медленно усугубления инвалидности. Однако, уровень инвалидности колеблется. Некоторым людям может потребоваться инвалидная коляска. Другим может потребоваться только использовать средства передвижения, такие как трости или подтяжки.

Продолжительность жизни чаще всего сокращен, если имеются проблемы с сердцем и дыханием.

Возможные Осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Сердечно-сосудистых проблем, таких как кардиомиопатия
  • Отказ легких
  • Пневмонии или других респираторных инфекций
  • Увеличение и постоянной инвалидности, что приводит к снижению способности к самообслуживанию, снижение подвижности

Когда связаться медицинский работник

Свяжитесь с вашим поставщиком, если:

  • Симптомы Беккера мышечная дистрофия появляются
  • Человек с мышечной дистрофией Беккера разрабатывает новые симптомы (в частности,лихорадки с кашлем или затрудненным дыханием)
  • Вы планируете создать семью и вы или другие члены семьи были диагностированы с Беккера мышечная дистрофия

Профилактика

Генетическое консультирование может быть рекомендовано, если есть семейная история Беккера мышечная дистрофия.

Оставить комментарий

Комментарии: 0