Болезнь краббе

Болезнь краббе-редкое генетическое заболевание нервной системы. Это типа болезнь мозга под названием лейкодистрофии.

Причины

Дефект в GALC ген вызывает болезнь Краббе. Люди с этим дефектом Гена не вырабатывают достаточное количество вещества под названием galactocerebroside бета-галактозидазы (galactosylceramidase).

Организм требует этого вещества, чтобы сделать миелина, который окружает и защищает нервные волокна. Без него, миелин разрушается, клетки мозга умирают, и нервы в мозге и других участках тела не работают должным образом.

Болезнь краббе может развиваться в разном возрасте:

  • Раннее начало появляется болезнь Краббе в первые месяцы жизни. Большинство детей с этой формой заболевания умирают не дожив до 2 лет.
  • Поздним началом болезни Краббе начинается в позднем детстве или ранней юности.

Болезнь краббе наследуемая, которая передается из поколения в поколение. Если оба родителя несут неработающих копию Гена, связанные с этим условием, каждый из детей имеет 25% (1 В 4) вероятность развития данного заболевания. 

Это состояние очень редко. Она является наиболее распространенным среди людей скандинавского происхождения.

Симптомы

Симптомы ранней стадии болезнь Краббе являются:

  • Изменение мышечного тонуса с дискеты жесткие
  • Потеря слуха, что приводит к глухоте
  • Отказ преуспевть
  • Трудности кормления
  • Раздражительность и чувствительность к громким звукам
  • Тяжелые судороги (могут начаться в очень раннем возрасте)
  • Необъяснимые лихорадки
  • Потеря зрения, что приводит к слепоте
  • Рвота

Симптомы поздним началом болезни Краббе:

Проблемы со зрением могут появиться первым, а затем, испытывающих трудности при ходьбе и жесткие мышцы. Симптомы варьируются от человека к человеку. Другие симптомы могут также произойти.

Экзамены и тесты

Экзамен на сетчатку глаза может показать повреждение зрительного нерва. Там могут быть признаки или глухота и ненормальным позерство (жесткие движения тела и тело держит в ненормальной позиции) на поздних стадиях заболевания.

Тесты, которые можно сделать, включают:

  • Анализ крови искать уровни galactosylceramidase в белых кровяных клеток
  • ЛИКВОРА общий белок - анализы на количество белка в спинномозговой жидкости (СМЖ)
  • Генетическое тестирование
  • МРТ головы
  • Скорость кондукции нерва
  • Тестирование для GALC дефект Гена

Лечение

Нет никакого специального лечения для болезни Краббе.

Некоторые люди имеют пересадку костного мозга в ранних стадиях болезни, но это лечение имеет риски.

Группы Поддержки

Фонд организации Лейкодистрофии -- www.ulf.org

Перспективы (Прогноз)

Результат скорее всего будет плохим. В среднем, новорожденные с ранним началом болезни Краббе умереть в возрасте до 2. Людей, которые болезнь развивается в более позднем возрасте выжили во взрослую жизнь с заболевание нервной системы.

Возможные Осложнения

Это заболевание повреждает центральную нервную систему. Это может вызвать:

  • Слепота
  • Глухота
  • Серьезные проблемы с мышечным тонусом

Болезнь, как правило, опасны для жизни.

Когда связаться медицинский работник

Позвоните своему врачу, если ваш ребенок развивается симптомы этого заболевания. Судороги,потеря сознания, или ненормальные позы могут быть аварийные симптомы.

Профилактика

Генетическая консультация рекомендуется для людей с семейной историей болезни Краббе, которые рассматривают рождение детей.

Анализ крови может быть сделано, чтобы увидеть, если вы носите ген болезни Краббе.

Пренатальные тесты (амниоцентеза или биопсии хориона) можно сделать, чтобы экран развивающегося ребенка для этого условия.

Оставить комментарий

Комментарии: 0