Конечностно-мышечной дистрофии

Лимб-гердла мышечной дистрофии, включают, по крайней мере, 18 различных наследственных заболеваний. (Есть 16 известных генетических форм.) Эти нарушения сначала влияют на мышцы вокруг плечевого пояса и бедер. Эти болезни еще хуже. В конце концов, он может включать другие мышцы.

Причины

Лимб-гердла мышечные дистрофии-обширная группа генетических заболеваний, при которых наблюдается мышечная слабость и атрофии (мышечная дистрофия).

В большинстве случаев, оба родителя должны пройти на нерабочий (бракованный) ген для ребенка, чтобы иметь заболевание (аутосомно-рецессивное наследование). В некоторых редких видов, только один родитель может передать на нерабочий Гена влиять на ребенка. Это называется аутосомно-доминантным типом наследования. Для 16 из этих условий, дефектный ген был обнаружен. Для других, Гена еще не известно.

Важным фактором риска является наличие члена семьи с мышечной дистрофией.

Симптомы

Чаще всего, первым признаком является мышечная слабость в области таза. Примеры этого включают неприятностей стоя из положения сидя без помощи рук, или трудно подниматься по лестнице. Слабость начинается в детстве, в юношеском возрасте.

Другие симптомы включают в себя:

  • Ненормальным, иногда переваливаясь, пешком
  • Суставы, которые фиксируются в сжатом положении (в конце болезни)
  • Большие и мускулистые-просмотр телят (pseudohypertrophy), которые на самом деле не силен
  • Потеря мышечной массы, истончение определенных частей тела
  • Боль в пояснице
  • Сердцебиение или прошедшем заклинания
  • Слабость плеча
  • Слабость мышц на лице (позже в болезнь)
  • Слабость в мышцах голени, ноги, предплечья и руки (позже в болезнь)

Экзамены и тесты

Тесты могут включать:

  • Уровни креатин киназы крови
  • Анализ ДНК
  • Эхокардиография или ЭКГ
  • Электромиограмма (ЭМГ), тестирование
  • Мышечная биопсия

Лечение

Нет никаких известных методов лечения, что обратный мышечная слабость. Генная терапия может стать доступным в будущем. Поддерживающее лечение может уменьшить осложнения этого заболевания.

Условие осуществляется на основе симптомов человека. Она включает в себя:

  • Мониторинг сердца
  • Средства передвижения
  • Физиотерапия
  • Респираторная терапия
  • Контроль веса

Иногда требуется хирургическое вмешательство, для костей или суставов.

 

Перспективы (Прогноз)

В общем, люди, как правило, имеют слабость, которая медленно ухудшается в пораженные мышцы и распространяется.

Болезнь приводит к потере движения. Человек может быть зависимым от коляски в пределах от 20 до 30 лет.

При слабости сердечной мышцы и аномальная электрическая активность сердца может увеличить риск сердцебиения, обмороков и внезапной смерти. Большинство людей с этой группой болезней в зрелом возрасте, но не достигают их полную продолжительность жизни.

Возможные Осложнения

Люди с конечностно-мышечных дистрофий могут возникнуть осложнения, такие как:

  • Неправильные сердечные ритмы
  • Контрактуры суставов
  • Трудности в повседневной жизни из-за плеча слабость
  • Прогрессирующая слабость, что может привести к необходимости коляске

Когда связаться с медицинским работником

Позвоните своему врачу, если вы или ваш ребенок чувствует себя слабым, в то время как рост с позиции на корточках. Назвать генетиком, если вы или член семьи был поставлен диагноз мышечной дистрофии и вы планируете беременность.

Профилактика

Генетическое консультирование может помочь некоторым парам и семьям узнать об опасностях и помочь с планированием семьи.

Некоторые осложнения можно предотвратить с помощью соответствующего лечения. Например, кардиостимулятор или дефибриллятор может значительно снизить риск внезапной смерти из-за нарушения сердечного ритма. Физическая терапия может предотвратить или отсрочить контрактур и улучшение качества жизни.

Пострадавшие люди могут хотеть сделать ДНК. ДНК-тестирование рекомендуется для тех, кто страдает. Это помогает выявить семейные генная мутация. После того, как было выявлено мутаций, пренатальная ДНК-тестирование, тестирование для перевозчиков, и предимплантационная генетическая диагностика возможна.

Оставить комментарий

Комментарии: 0