синдром Ретта

Младенец с РТТ обычно имеет нормальное развитие в течение первых 6 до 18 месяцев. Симптомы варьируются от легких до тяжелых.

Симптомы могут включать в себя::

• Проблемы с дыханием, которые могут усугубляться стрессом. Дыхание обычно нормальное во время сна и ненормальное во время бодрствования.
• Изменение в развитии.
• Обильная слюна и слюнотечение.
• Гибкие руки и ноги, что часто является первым признаком.
• Интеллектуальные нарушения и трудности в обучении.
• Сколиоз .
• Дрожащая, нетвердая, негнущаяся походка или шаг ногой.
• Припадки .
• Замедление роста головы начинается в возрасте от 5 до 6 месяцев.
• Потеря нормального режима сна.
• Потеря целенаправленных движений рук: например, хватка, используемая для захвата небольших предметов, заменяется повторяющимися движениями рук, такими как скручивание рук или постоянное размещение рук во рту.
• Потеря социальной активности.
• Постоянный, тяжелый запор и гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ ).
• Плохое кровообращение, которое может привести к простуде и посинению рук и ног.
• Серьезные проблемы с языковым развитием.

Примечание: проблемы с паттернами дыхания могут быть самым неприятным и трудным симптомом для родителей, чтобы наблюдать. Почему они происходят и что с ними делать-не очень понятно. Большинство экспертов рекомендуют родителям сохранять спокойствие во время эпизода нерегулярного дыхания, например задержки дыхания. Это может помочь напомнить себе, что нормальное дыхание всегда возвращается и что ваш ребенок привыкнет к ненормальному дыхательному шаблону.

Генетическое тестирование может быть сделано для поиска дефекта гена. Но, поскольку дефект выявляется не у всех с этим заболеванием, диагноз РТТ основывается на симптомах.

Существует несколько различных типов РТТ:

• Нетипичный
• Классическая (соответствует диагностическим критериям)
• Предварительный (некоторые симптомы появляются в возрасте от 1 до 3 лет)

РТТ классифицируется как атипичный, если:

• Он начинается рано( вскоре после рождения) или поздно (после 18 месяцев возраста, иногда до 3 или 4 лет)
• Проблемы с речевыми и ручными навыками являются мягкими
• Если она появляется у мальчика (очень редко)

Лечение может включать в себя::

• Помощь в кормлении и кормлении грудью
• Способы лечения запоров и ГЭРБ
• Физиотерапия, чтобы помочь предотвратить проблемы с рукой
• Упражнения на перенос веса при сколиозе

Дополнительные кормления могут помочь с замедленным ростом. Кормящая трубка может понадобиться, если ребенок вдыхает (аспираты) пищу. Диета с высоким содержанием калорий и жиров в сочетании с питательными трубками может помочь увеличить вес и рост. Увеличение веса может улучшить бдительность и социальное взаимодействие.

Лекарственные средства могут быть использованы для лечения судорог. Добавки могут быть использованы для лечения запоров, настороженности или ригидных мышц.

Терапия стволовыми клетками, самостоятельно или в комбинации с генной терапией, является еще одним обнадеживающим лечением.

Болезнь медленно прогрессирует вплоть до подросткового возраста. Затем симптомы могут улучшиться. Например, припадки или проблемы с дыханием имеют тенденцию уменьшаться в конце подросткового периода.

Задержки развития варьируются. Обычно ребенок с РТТ правильно садится, но может и не ползти. Для тех, кто ползает, многие делают это, передвигаясь на животе, не используя свои руки.

Точно так же некоторые дети самостоятельно ходят в пределах нормального возрастного диапазона, в то время как другие:

• Задерживаются
• Вообще не учитесь ходить самостоятельно
• Не учитесь ходить до позднего детства или ранней юности

Для тех детей, которые учатся ходить в обычное время, некоторые сохраняют эту способность на всю жизнь, в то время как другие дети теряют навык.

Продолжительность жизни не изучена достаточно хорошо, хотя выживаемость, по крайней мере, до середины 20-х годов, вероятно. Средняя продолжительность жизни девочек может составлять около 40 лет.смерть часто связана с припадком, аспирационной пневмонией, недоеданием и несчастными случаями.