Синдром Рубинштейна-Тайби

Синдром Рубинштейна-Тайби (РТС) - это генетическое заболевание. Она включает в себя широкие большие и средние пальцы, короткий рост, отличительные черты лица и различные степени умственной отсталости.

 

Причины

РТС-это редкое состояние. Дефекты в генах CREBBP и EP300 видны у некоторых людей с этим состоянием.

У некоторых людей этот ген полностью отсутствует. Это более характерно для людей с более серьезными проблемами.

Большинство случаев носят спорадический характер (не передаются по наследству). Они, вероятно, обусловлены новым генетическим дефектом, который возникает либо в сперматозоидах или яйцеклетках, либо в момент зачатия.

Симптомы

Симптомы включают в себя:

  • Расширение больших и указательных пальцев рук
  • Запор
  • Избыток волос на теле (гирсутизм)
  • Пороки сердца, возможно требующие хирургического вмешательства
  • Умственная отсталость
  • Изъятия
  • Невысокого роста, что заметно уже после рождения
  • Медленное развитие познавательных навыков
  • Медленное развитие двигательных навыков сопровождается низким мышечным тонусом

Другие признаки и симптомы могут включать в себя::

  • Отсутствует или лишняя почка, а также другие проблемы с почкой или мочевым пузырем
  • Недоразвитая кость в средней части лица
  • Нетвердая или негнущаяся походка
  • Скошенные вниз глаза
  • Низко посаженные уши или деформированные уши
  • Опущенное веко ( птоз)
  • Катаракты
  • Колобома (дефект радужной оболочки глаза)
  • Микроцефалия (чрезмерно маленькая голова)
  • Узкий, маленький или утопленный рот с переполненными зубами
  • Выступающий или" клювастый " нос
  • Густые и изогнутые брови с длинными ресницами
  • Неопущенное яичко (крипторхизм ), или другие тестикулярные проблемы

Экзамены и зачеты

Медицинский работник будет проводить физический осмотр. Также можно сделать анализы крови и рентген.

Генетические тесты могут быть сделаны, чтобы определить, если гены, участвующие в этом заболевании отсутствуют или изменены.

Лечение

Нет никакого специального лечения для РТС. Однако для устранения проблем, обычно связанных с данным состоянием, можно использовать следующие методы лечения.

  • Хирургическое вмешательство для восстановления костей в больших или стопы иногда может улучшить хватку или облегчить дискомфорт.
  • Программы раннего вмешательства и специальное образование для решения проблем инвалидности в области развития.
  • Направление к специалистам по поведению и группам поддержки для членов семьи.
  • Медикаментозное лечение пороков сердца, потери слуха и аномалий зрения.
  • Лечение запоров и гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭРБ).

опорных групп

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Перспективы (Прогнозирование)

Большинство детей могут научиться читать на элементарном уровне. Большинство из них имеют задержку двигательного развития, но в среднем они учатся ходить к 2 1/2 годам.

возможное осложнение

Осложнения зависят от того, какая часть тела поражена. Осложнения могут включать в себя::

  • Проблемы кормления у младенцев
  • Повторные ушные инфекции и потеря слуха
  • Проблемы с формой сердца
  • Ненормальное сердцебиение
  • Рубцы на коже

Write a comment

Comments: 0