Синдром Рубинштейна-Тайби (РТС) - это генетическое заболевание. Она включает в себя широкие большие и средние пальцы, короткий рост, отличительные черты лица и различные степени умственной отсталости.
РТС-это редкое состояние. Дефекты в генах CREBBP и EP300 видны у некоторых людей с этим состоянием.
У некоторых людей этот ген полностью отсутствует. Это более характерно для людей с более серьезными проблемами.
Большинство случаев носят спорадический характер (не передаются по наследству). Они, вероятно, обусловлены новым генетическим дефектом, который возникает либо в сперматозоидах или яйцеклетках, либо в момент зачатия.
Симптомы включают в себя:
- Расширение больших и указательных пальцев рук
- Запор
- Избыток волос на теле (гирсутизм)
- Пороки сердца, возможно требующие хирургического вмешательства
- Умственная отсталость
- Изъятия
- Невысокого роста, что заметно уже после рождения
- Медленное развитие познавательных навыков
- Медленное развитие двигательных навыков сопровождается низким мышечным тонусом
Другие признаки и симптомы могут включать в себя::
- Отсутствует или лишняя почка, а также другие проблемы с почкой или мочевым пузырем
- Недоразвитая кость в средней части лица
- Нетвердая или негнущаяся походка
- Скошенные вниз глаза
- Низко посаженные уши или деформированные уши
- Опущенное веко ( птоз)
- Катаракты
- Колобома (дефект радужной оболочки глаза)
- Микроцефалия (чрезмерно маленькая голова)
- Узкий, маленький или утопленный рот с переполненными зубами
- Выступающий или" клювастый " нос
- Густые и изогнутые брови с длинными ресницами
- Неопущенное яичко (крипторхизм ), или другие тестикулярные проблемы
Медицинский работник будет проводить физический осмотр. Также можно сделать анализы крови и рентген.
Генетические тесты могут быть сделаны, чтобы определить, если гены, участвующие в этом заболевании отсутствуют или изменены.
Нет никакого специального лечения для РТС. Однако для устранения проблем, обычно связанных с данным состоянием, можно использовать следующие методы лечения.
- Хирургическое вмешательство для восстановления костей в больших или стопы иногда может улучшить хватку или облегчить дискомфорт.
- Программы раннего вмешательства и специальное образование для решения проблем инвалидности в области развития.
- Направление к специалистам по поведению и группам поддержки для членов семьи.
- Медикаментозное лечение пороков сердца, потери слуха и аномалий зрения.
- Лечение запоров и гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭРБ).
Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com
Большинство детей могут научиться читать на элементарном уровне. Большинство из них имеют задержку двигательного развития, но в среднем они учатся ходить к 2 1/2 годам.
Осложнения зависят от того, какая часть тела поражена. Осложнения могут включать в себя::
- Проблемы кормления у младенцев
- Повторные ушные инфекции и потеря слуха
- Проблемы с формой сердца
- Ненормальное сердцебиение
- Рубцы на коже
Write a comment