Синдром Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера (RSS) - это расстройство, присутствующее при рождении и связанное с плохим ростом. Одна сторона тела может также казаться больше, чем другая.

Причины

У каждого десятого ребенка с этим синдромом есть проблема, связанная с хромосомой 7. У других людей с синдромом он может влиять на хромосому 11.

Чаще всего это происходит у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания.

Предполагаемое число людей, у которых развивается это состояние, сильно варьируется. Мужчины и женщины страдают одинаково.

Симптомы

Симптомы могут включать в себя::

  • Родинки, которые имеют цвет кофе с молоком ( cafe-au-lait marks)
  • Большая голова для размера тела, широкий лоб с небольшим треугольным лицом и маленьким узким подбородком 
  • Изгиб мизинца в сторону безымянного пальца
  • Отказ процветать, в том числе с задержкой костного возраста
  • Низкий вес при рождении
  • Невысокий рост, короткие руки, короткие пальцы рук и ног
  • Проблемы желудка и кишечника, такие как кислотный рефлюкс и запор

Экзамены и зачеты

Это состояние обычно диагностируется в раннем детстве. Медицинский работник будет проводить физический осмотр.

Нет никаких конкретных лабораторных тестов для диагностики RSS. Диагноз, как правило, основывается на суждении поставщика вашего ребенка. Тем не менее, следующие тесты могут быть выполнены:

  • Уровень сахара в крови (Некоторые дети могут иметь низкий уровень сахара в крови)
  • Тестирование костного возраста (костный возраст часто моложе фактического возраста ребенка)
  • Генетическое тестирование (может обнаружить хромосомную проблему)
  • Гормон роста (некоторые дети могут иметь дефицит)
  • Скелетный опрос (чтобы исключить другие условия, которые могут имитировать RSS)

Лечение

Замена гормона роста может помочь, если этот гормон отсутствует. Другие процедуры включают в себя::

  • Убеждающся что персона получает достаточные калории для того чтобы предотвратить низкий уровень сахара в крови и повысить рост
  • Физиотерапия для повышения мышечного тонуса
  • Образовательная помощь для решения проблем с обучаемостью и дефицитом внимания, которые могут возникнуть у ребенка

Многие специалисты могут быть вовлечены в лечение человека с этим заболеванием. Они включают в себя::

  • Врач, специализирующийся на генетике, чтобы помочь диагностировать RSS
  • Гастроэнтеролог или диетолог, чтобы помочь разработать правильное питание для повышения роста
  • Врач-эндокринолог назначит гормоны роста
  • Генетический консультант и психолог

опорных групп

Эти организации могут предоставить дополнительную информацию о компании Russell-Silver syndrome:

  • Национальная Организация по редким расстройствам -- rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
  • NIH / NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

Перспективы (Прогнозирование)

Более старшие дети и взрослые не показывают типичные черты так же ясно, как младенцы или младшие дети. Интеллект может быть нормальным, хотя человек может иметь неспособность к обучению. Врожденные дефекты мочевыводящих путей могут присутствовать.

 

возможное осложнение

Люди с RSS могут иметь эти проблемы:

  • Жевать или говорить затруднение если челюсть очень мала
  • Нарушения обучаемости

Write a comment

Comments: 0