Пол-связанный рецессивный

Связанные с полом заболевания передаются через семьи через одну из X или Y хромосом. X и Y - это половые хромосомы.

Доминантное наследование происходит, когда аномальный ген от одного родителя вызывает заболевание, даже если соответствующий ген от другого родителя является нормальным. Аномальный ген доминирует.

Но при рецессивном наследовании оба соответствующих гена должны быть ненормальными, чтобы вызвать заболевание. Если только один ген в паре является ненормальным, болезнь не возникает или она является легкой. Тот, у кого есть один ненормальный ген (но нет симптомов), называется носителем. Носители могут передавать аномальные гены своим детям.

Термин "сексуально-связанный рецессивный" чаще всего относится к Х-связанному рецессивному.

Информация

Х-сцепленные рецессивные заболевания чаще всего встречаются у мужчин. У мужчин есть только одна Х-хромосома. Единственный рецессивный ген на этой Х-хромосоме вызовет заболевание.

Y-хромосома-это другая половина пары генов XY у мужчин. Однако Y-хромосома не содержит большинства генов X-хромосомы. Из-за этого он не защищает самца. Такие заболевания, как гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна, происходят из рецессивного гена на Х-хромосоме.

ТИПИЧНЫЙ СЦЕНАРИЙ

В каждой беременности, если мать является носительницей определенного заболевания (у нее есть только одна аномальная Х-хромосома), а отец не является носителем этого заболевания, ожидаемый результат является:

  • 25% шанс здорового мальчика
  • 25% вероятность заболевания мальчика
  • 25% шанс на здоровую девушку
  • 25% шансов у девочки-носительницы без болезней

Если у отца есть заболевание, а мать не является носителем, ожидаемые результаты являются:

  • 100% шанс здорового мальчика
  • 100% шанс получить девочку-носительницу без болезней

Х-СВЯЗАННЫЕ РЕЦЕССИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА У ЖЕНЩИН

Женщины могут получить х-связанное рецессивное расстройство, но это очень редко. От каждого родителя потребовался бы ненормальный ген на Х-хромосоме, поскольку самка имеет две Х-хромосомы. Это может произойти в двух сценариях ниже.

В каждой беременности, если мать является носительницей и отец имеет заболевание, ожидаемые результаты являются:

  • 25% шанс здорового мальчика
  • 25% шансов у мальчика с этим заболеванием
  • 25% шанс девушки-перевозчика
  • 25% шансов у девушки с этим заболеванием

Если и мать, и отец страдают этим заболеванием, то ожидаемыми результатами являются::

  • 100% вероятность заболевания ребенка, будь то мальчик или девочка

Шансы любого из этих двух сценариев настолько низки, что Х-связанные рецессивные заболевания иногда называют исключительно мужскими заболеваниями. Однако это технически неверно.

Женские носители могут иметь нормальную Х-хромосому, которая аномально инактивирована. Это называется "перекошенная X-инактивация".- У этих женщин могут быть симптомы, сходные с симптомами у мужчин, или они могут иметь только слабые симптомы.

Write a comment

Comments: 0