Серповидноклеточная анемия

Серповидно-клеточная болезнь-это расстройство, передаваемое по наследству через семьи. Эритроциты, которые обычно имеют форму диска, принимают форму серпа или полумесяца. Эритроциты переносят кислород по всему организму.

Причины

Серповидноклеточное заболевание вызвано аномальным типом гемоглобина, называемым гемоглобин S. гемоглобин-это белок внутри красных кровяных телец, который переносит кислород.

  • Гемоглобин S изменяет эритроциты. Красные кровяные тельца становятся хрупкими и имеют форму полумесяцев или серпов.
  • Ненормальные клетки доставляют меньше кислорода к тканям организма.
  • Они также могут легко застрять в мелких кровеносных сосудах и разбиться на куски. Это может прервать здоровый кровоток и еще больше сократить количество кислорода, поступающего в ткани организма.

Серповидно-клеточная болезнь передается по наследству от обоих родителей. Если вы получаете серповидно-клеточный ген только от одного родителя, у вас будет серповидно-клеточный признак . Люди с серповидно-клеточной чертой характера не имеют симптомов серповидно-клеточной болезни.

Серповидноклеточная болезнь гораздо чаще встречается у людей африканского и средиземноморского происхождения. Это также наблюдается у людей из Южной и Центральной Америки, Карибского бассейна и Ближнего Востока.

Симптомы

Симптомы обычно не проявляются до достижения возраста 4 месяцев.

Почти все люди с серповидноклеточной болезнью имеют болезненные эпизоды, называемые кризисами. Они могут длиться от нескольких часов до нескольких дней. Кризисы могут вызвать боль в пояснице, ногах, суставах и груди.

У некоторых людей есть один эпизод каждые несколько лет. Другие имеют много эпизодов каждый год. Кризисы могут быть достаточно тяжелыми, чтобы потребовать госпитализации.

Когда анемия становится более тяжелой, симптомы могут включать в себя:

  • Усталость
  • Бледность
  • Учащенное сердцебиение
  • Одышка
  • Пожелтение глаз и кожи ( желтуха)

У детей младшего возраста с серповидноклеточной болезнью наблюдаются приступы боли в животе .

Следующие симптомы могут возникнуть из-за того, что мелкие кровеносные сосуды блокируются аномальными клетками:

  • Болезненная и длительная эрекция ( приапизм)
  • Плохое зрение или слепота
  • Проблемы с мышлением или путаница, вызванные небольшими ударами
  • Язвы на голенях (у подростков и взрослых)

Со временем селезенка перестает работать. В результате люди с серповидноклеточной болезнью могут иметь такие симптомы инфекций, как:

  • Костная инфекция (остеомиелит)
  • Инфекция желчного пузыря (холецистит)
  • Легочная инфекция (пневмония)
  • Инфекция мочевыводящих путей

Другие признаки и симптомы включают в себя::

  • Замедленный рост и половое созревание
  • Болезненные суставы, вызванные артритом
  • Сердечная или печеночная недостаточность из-за слишком большого количества железа (от переливания крови)

Экзамены и зачеты

Тесты, обычно проводимые для диагностики и мониторинга людей с серповидноклеточной болезнью, включают в себя::

  • Билирубин
  • Насыщение крови кислородом
  • Полный анализ крови ( CBC)
  • Электрофорез гемоглобина
  • Креатинин сыворотки крови
  • Сывороточный калий
  • Серповидно-клеточный тест

Лечение

Цель лечения состоит в том, чтобы управлять и контролировать симптомы, а также ограничить количество кризисов. Люди с серповидноклеточной болезнью нуждаются в постоянном лечении, даже если у них нет кризиса.

Люди с этим состоянием должны принимать добавки фолиевой кислоты. Фолиевая кислота помогает создавать новые эритроциты.

Лечение серповидноклеточного криза включает в себя::

  • Переливание крови (также может проводиться регулярно для профилактики инсульта)
  • Обезболивающее лекарство
  • Большое количество жидкости

Другие методы лечения серповидноклеточной болезни могут включать::

  • Гидроксимочевина (Hydrea), которая помогает уменьшить количество эпизодов боли (включая боль в груди и проблемы с дыханием) у некоторых людей.
  • Антибиотики, которые помогают предотвратить бактериальные инфекции, которые распространены у детей с серповидноклеточной болезнью.
  • Лекарства, снижающие количество железа в организме.

Лечение, которое может потребоваться для лечения осложнений серповидноклеточной болезни включают в себя::

  • Диализ или пересадка почки при заболеваниях почек
  • Консультирование по психологическим осложнениям
  • Удаление желчного пузыря у людей с желчнокаменной болезнью
  • Эндопротезирование тазобедренного сустава при аваскулярном некрозе бедра
  • Хирургическое лечение проблем со зрением
  • Лечение чрезмерного употребления или злоупотребления наркотическими обезболивающими препаратами
  • Уход за ранами при язвах ног

Трансплантация костного мозга или стволовых клеток может вылечить серповидноклеточное заболевание, но это лечение не является вариантом для большинства людей. Люди с серповидноклеточной болезнью часто не могут найти хорошо подобранных доноров стволовых клеток.

Люди с серповидноклеточной болезнью должны иметь следующие прививки, чтобы снизить риск заражения:

  • Вакцина против гемофильного гриппа (Hib)
  • Пневмококковая конъюгированная вакцина (ПКВ)
  • Пневмококковая полисахаридная вакцина (ППВ)

опорных групп

Присоединение к группе поддержки, члены которой разделяют общие проблемы, может снять стресс от хронического заболевания.

Перспективы (Прогнозирование)

В прошлом люди с серповидноклеточной болезнью часто умирали в возрасте от 20 до 40 лет. Благодаря современному уходу, люди теперь могут дожить до 50 лет и старше.

Причины смерти включают в себя отказ органов и инфекцию.



Write a comment

Comments: 0