Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа нарушений двигательных нейронов (двигательных клеток). Эти расстройства передаются по наследству через семьи и могут проявляться на любом этапе жизни. Расстройство приводит к мышечной слабости и атрофии.
SMA-это коллекция различных заболеваний двигательного нерва. Сгруппированный совместно, Это вторая ведущая причина наследственного нервно-мышечного заболевания, после мышечной дистрофии Дюшенна .
В большинстве случаев человек должен получить дефектный ген от обоих родителей, чтобы быть затронутым. Самая тяжелая форма-это SMA type I, также называемая болезнью Верднига-Хоффмана. Младенцы с СМА II типа имеют менее выраженные симптомы в раннем детстве, но со временем они становятся слабее. СМА III типа - это менее тяжелая форма заболевания.
В редких случаях SMA начинается во взрослом возрасте. Это самая легкая форма заболевания.
Семейный анамнез СМА у непосредственного члена семьи (например, брата или сестры) является фактором риска для всех типов расстройства.
Симптомы SMA являются:
- Младенцы с типом СМА и рождаются с очень маленьким мышечным тонусом, слабыми мышцами, а также проблемами кормления и дыхания.
- При СМА типа II симптомы могут появиться только в возрасте от 6 месяцев до 2 лет.
- Тип III SMA является более мягким заболеванием, которое начинается в детском или подростковом возрасте и медленно ухудшается.
- Тип IV еще мягче, со слабостью, начинающейся во взрослом возрасте.
Часто слабость сначала ощущается в мышцах плеч и ног. Слабость ухудшается с течением времени и в конечном итоге становится тяжелой.
Симптомы у младенца:
- Затрудненное дыхание с одышкой и затрудненным дыханием, приводящим к недостатку кислорода
- Трудности кормления (пища может попасть в дыхательное горло вместо желудка)
- Floppy младенец (плохой мышечный тонус)
- Отсутствие контроля над головой
- Небольшое движение
- Слабость, которая становится все хуже
Симптомы у ребенка:
- Частые, все более тяжелые респираторные инфекции
- Носовая речь
- Осанка, которая становится все хуже
С SMA, нервы которые контролируют ощупывание (сензорные нервы) не затронуты. Таким образом, человек с болезнью может чувствовать вещи нормально.
Поставщик медицинских услуг внимательно изучит историю болезни и проведет обследование головного мозга/нервной системы (неврологическое), чтобы выяснить, есть ли он:
- Семейный анамнез нервно-мышечных заболеваний
- Гибкие (вялые) мышцы
- Отсутствие глубоких сухожильных рефлексов
- Подергивания мышц языка
Тесты, которые могут быть заказаны включают в себя::
- Альдолазный анализ крови
- Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
- Креатинфосфокиназа анализ крови
- Анализ ДНК для подтверждения диагноза
- Электромиография (ЭЛЕКТРОМИОГРАММА)
- Лактат / пируват
- МРТ головного мозга, позвоночника и спинного мозга
- Биопсия мышц
- Исследование проводимости нервов
- Анализы крови на аминокислоты
- Анализ крови на тиреотропный гормон (ТТГ)
Там нет лечения, чтобы вылечить слабость, вызванную болезнью. Поддерживающая помощь очень важна. Дыхательные осложнения часто встречаются при более тяжелых формах СМА. Чтобы помочь с дыханием, может потребоваться устройство или аппарат, называемый вентилятором.
Люди с СМА также должны быть наблюдаемы за удушьем. Это происходит потому, что мышцы, контролирующие глотание, слабы.
Физиотерапия важна для предотвращения сокращений мышц и сухожилий и аномального искривления позвоночника ( сколиоз ). Возможно, потребуется подтяжка. Хирургическое вмешательство может потребоваться для коррекции скелетных деформаций, таких как сколиоз.
Два недавно одобренных лечения для SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) и nusinersen (Spinraza).Эти лекарства используются для лечения некоторых форм SMA. Поговорите с вашим лечащим врачом, чтобы узнать, подходит ли один из этих препаратов для вас или вашего ребенка.
Дети с СМА I типа редко живут дольше 2-3 лет из-за респираторных проблем и инфекций. Время выживания при типе II дольше, но болезнь убивает большинство из тех, кто пострадал, пока они еще дети.
Дети с болезнью III типа могут выжить в раннем взрослом возрасте. Но, люди со всеми формами заболевания имеют слабость и слабость, которая ухудшается с течением времени. Взрослые, у которых развивается СМА, часто имеют нормальную продолжительность жизни.
Осложнения, которые могут возникнуть в результате SMA включают в себя:
- Аспирация (пища и жидкости попадают в легкие, вызывая пневмонию)
- Сокращения мышц и сухожилий
- Сердечная недостаточность
- Сколиоз
Позвоните своему провайдеру, если ваш ребенок:
- Кажется слабым
- Развивает любые другие симптомы SMA
- Имеет трудности с кормлением
Затрудненное дыхание может быстро стать аварийным состоянием.
Генетическое консультирование рекомендуется для людей с семейным анамнезом СМА, которые хотят иметь детей.
Write a comment