Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа нарушений двигательных нейронов (двигательных клеток). Эти расстройства передаются по наследству через семьи и могут проявляться на любом этапе жизни. Расстройство приводит к мышечной слабости и атрофии.

Причины

SMA-это коллекция различных заболеваний двигательного нерва. Сгруппированный совместно, Это вторая ведущая причина наследственного нервно-мышечного заболевания, после мышечной дистрофии Дюшенна .

В большинстве случаев человек должен получить дефектный ген от обоих родителей, чтобы быть затронутым. Самая тяжелая форма-это SMA type I, также называемая болезнью Верднига-Хоффмана. Младенцы с СМА II типа имеют менее выраженные симптомы в раннем детстве, но со временем они становятся слабее. СМА III типа - это менее тяжелая форма заболевания.

В редких случаях SMA начинается во взрослом возрасте. Это самая легкая форма заболевания.

Семейный анамнез СМА у непосредственного члена семьи (например, брата или сестры) является фактором риска для всех типов расстройства.

Симптомы

Симптомы SMA являются:

  • Младенцы с типом СМА и рождаются с очень маленьким мышечным тонусом, слабыми мышцами, а также проблемами кормления и дыхания.
  • При СМА типа II симптомы могут появиться только в возрасте от 6 месяцев до 2 лет.
  • Тип III SMA является более мягким заболеванием, которое начинается в детском или подростковом возрасте и медленно ухудшается.
  • Тип IV еще мягче, со слабостью, начинающейся во взрослом возрасте.

Часто слабость сначала ощущается в мышцах плеч и ног. Слабость ухудшается с течением времени и в конечном итоге становится тяжелой.

Симптомы у младенца:

  • Затрудненное дыхание с одышкой и затрудненным дыханием, приводящим к недостатку кислорода
  • Трудности кормления (пища может попасть в дыхательное горло вместо желудка)
  • Floppy младенец (плохой мышечный тонус)
  • Отсутствие контроля над головой
  • Небольшое движение
  • Слабость, которая становится все хуже

Симптомы у ребенка:

  • Частые, все более тяжелые респираторные инфекции
  • Носовая речь
  • Осанка, которая становится все хуже

С SMA, нервы которые контролируют ощупывание (сензорные нервы) не затронуты. Таким образом, человек с болезнью может чувствовать вещи нормально.

Экзамены и зачеты

Поставщик медицинских услуг внимательно изучит историю болезни и проведет обследование головного мозга/нервной системы (неврологическое), чтобы выяснить, есть ли он:

  • Семейный анамнез нервно-мышечных заболеваний
  • Гибкие (вялые) мышцы
  • Отсутствие глубоких сухожильных рефлексов
  • Подергивания мышц языка

Тесты, которые могут быть заказаны включают в себя::

  • Альдолазный анализ крови
  • Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
  • Креатинфосфокиназа анализ крови
  • Анализ ДНК для подтверждения диагноза
  • Электромиография (ЭЛЕКТРОМИОГРАММА)
  • Лактат / пируват
  • МРТ головного мозга, позвоночника и спинного мозга
  • Биопсия мышц
  • Исследование проводимости нервов
  • Анализы крови на аминокислоты
  • Анализ крови на тиреотропный гормон (ТТГ)

Лечение

Там нет лечения, чтобы вылечить слабость, вызванную болезнью. Поддерживающая помощь очень важна. Дыхательные осложнения часто встречаются при более тяжелых формах СМА. Чтобы помочь с дыханием, может потребоваться устройство или аппарат, называемый вентилятором.

Люди с СМА также должны быть наблюдаемы за удушьем. Это происходит потому, что мышцы, контролирующие глотание, слабы.

Физиотерапия важна для предотвращения сокращений мышц и сухожилий и аномального искривления позвоночника ( сколиоз ). Возможно, потребуется подтяжка. Хирургическое вмешательство может потребоваться для коррекции скелетных деформаций, таких как сколиоз.

Два недавно одобренных лечения для SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) и nusinersen (Spinraza).Эти лекарства используются для лечения некоторых форм SMA. Поговорите с вашим лечащим врачом, чтобы узнать, подходит ли один из этих препаратов для вас или вашего ребенка.

Перспективы (Прогнозирование)

Дети с СМА I типа редко живут дольше 2-3 лет из-за респираторных проблем и инфекций. Время выживания при типе II дольше, но болезнь убивает большинство из тех, кто пострадал, пока они еще дети.

Дети с болезнью III типа могут выжить в раннем взрослом возрасте. Но, люди со всеми формами заболевания имеют слабость и слабость, которая ухудшается с течением времени. Взрослые, у которых развивается СМА, часто имеют нормальную продолжительность жизни.

возможное осложнение

Осложнения, которые могут возникнуть в результате SMA включают в себя:

  • Аспирация (пища и жидкости попадают в легкие, вызывая пневмонию)
  • Сокращения мышц и сухожилий
  • Сердечная недостаточность
  • Сколиоз

Когда обратиться к медицинскому работнику

Позвоните своему провайдеру, если ваш ребенок:

  • Кажется слабым
  • Развивает любые другие симптомы SMA
  • Имеет трудности с кормлением

Затрудненное дыхание может быстро стать аварийным состоянием.

Профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для людей с семейным анамнезом СМА, которые хотят иметь детей.

Write a comment

Comments: 0