Синдром Стерджа-Вебера (СВС) - это редкое заболевание, которое присутствует при рождении. Ребенок с этим заболеванием будет иметь родимое пятно от портвейна (обычно на лице) и может иметь проблемы с нервной системой.
Считается, что стердж-Вебер не передается по наследству через семьи.
Симптомы СВС включают в себя:
- Пятно от портвейна (чаще встречается на верхней части лица и веках, чем на остальной части тела)
- Судороги
- Головная боль
- Паралич или слабость с одной стороны
- Нарушения обучаемости
- Глаукома (очень высокое давление жидкости в глазу)
- Низкая щитовидная железа (гипотиреоз)
Одним из признаков заболевания может быть глаукома.
Тесты могут включать в себя:
- Компьютерная томография
- МРТ-сканирование
- Рентгеновские лучи
Лечение основано на признаках и симптомах человека и может включать в себя:
- Противосудорожные препараты при судорогах
- Глазные капли или хирургическое вмешательство для лечения глаукомы
- Лазерная терапия портвейновых пятен
- Физиотерапия при параличе или слабости
- Возможна операция на головном мозге для предотвращения судорог
Более подробную информацию о SWS можно получить на следующих ресурсах:
- Фонд Стерджа-Вебера ... sturge-weber.org
- Национальная Организация по редким расстройствам ... rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
СВС обычно не представляет угрозы для жизни. Это состояние действительно нуждается в регулярном пожизненном наблюдении. Качество жизни человека зависит от того, насколько хорошо его симптомы (такие как судороги) можно предотвратить или вылечить.
Человеку нужно будет посещать окулиста (офтальмолога) не реже одного раза в год для лечения глаукомы. Они также должны будут обратиться к неврологу для лечения судорог и других симптомов нервной системы.
Эти осложнения могут возникнуть:
- Аномальный рост кровеносных сосудов в черепе
- Продолжающийся рост пятна портвейна
- Задержка развития
- Эмоциональные и поведенческие проблемы
- Глаукома, которая может привести к слепоте
- Паралич
- Судороги
Врач должен проверить все родимые пятна, включая пятно от портвейна. Судороги, проблемы со зрением, паралич и изменения в бдительности или психическом состоянии могут означать, что задействованы покровы мозга. Эти симптомы должны быть оценены сразу же.
Write a comment