Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера (СВС) - это редкое заболевание, которое присутствует при рождении. Ребенок с этим заболеванием будет иметь родимое пятно от портвейна (обычно на лице) и может иметь проблемы с нервной системой.

Причины

У многих людей причиной болезни Стерджа-Вебера является мутация гена GNAQ. Этот ген влияет на мелкие кровеносные сосуды, называемые капиллярами. Проблемы в капиллярах приводят к образованию пятен от портвейна.

Считается, что стердж-Вебер не передается по наследству через семьи.

Симптомы

Симптомы СВС включают в себя:

  • Пятно от портвейна (чаще встречается на верхней части лица и веках, чем на остальной части тела)
  • Судороги
  • Головная боль
  • Паралич или слабость с одной стороны
  • Нарушения обучаемости
  • Глаукома (очень высокое давление жидкости в глазу)
  • Низкая щитовидная железа (гипотиреоз)

Экзамены и зачеты

Одним из признаков заболевания может быть глаукома.

Тесты могут включать в себя:

  • Компьютерная томография
  • МРТ-сканирование
  • Рентгеновские лучи

Лечение

Лечение основано на признаках и симптомах человека и может включать в себя:

  • Противосудорожные препараты при судорогах
  • Глазные капли или хирургическое вмешательство для лечения глаукомы
  • Лазерная терапия портвейновых пятен
  • Физиотерапия при параличе или слабости
  • Возможна операция на головном мозге для предотвращения судорог

опорных групп

Более подробную информацию о SWS можно получить на следующих ресурсах:

  • Фонд Стерджа-Вебера ... sturge-weber.org
  • Национальная Организация по редким расстройствам ... rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
  • NIH / NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Прогноз (Прогноз))

СВС обычно не представляет угрозы для жизни. Это состояние действительно нуждается в регулярном пожизненном наблюдении. Качество жизни человека зависит от того, насколько хорошо его симптомы (такие как судороги) можно предотвратить или вылечить.

Человеку нужно будет посещать окулиста (офтальмолога) не реже одного раза в год для лечения глаукомы. Они также должны будут обратиться к неврологу для лечения судорог и других симптомов нервной системы.

возможное осложнение

Эти осложнения могут возникнуть:

  • Аномальный рост кровеносных сосудов в черепе
  • Продолжающийся рост пятна портвейна
  • Задержка развития
  • Эмоциональные и поведенческие проблемы
  • Глаукома, которая может привести к слепоте
  • Паралич
  • Судороги

 

Когда обращаться к медицинскому работнику

Врач должен проверить все родимые пятна, включая пятно от портвейна. Судороги, проблемы со зрением, паралич и изменения в бдительности или психическом состоянии могут означать, что задействованы покровы мозга. Эти симптомы должны быть оценены сразу же.

Write a comment

Comments: 0